El cáncer es hoy en día uno de los principales problemas de la salud en todo el mundo, por su incidencia, prevalencia y mortalidad.
La gran mayoría de los casos ocurre al azar, el resultado de una variedad de factores de riesgo que se acumulan a lo largo de la vida. Generalmente se presentan a edades avanzadas, producidas por el envejecimiento celular, factores ambientales y estilo de vida (sedentarios, consumo de alcohol, tabaquismo y obesidad entre otros). Sin embargo existen familias en las cuales el riesgo de desarrollar esta enfermedad es hereditario, y se puede pasar de una generación a otra.
Muchas veces hay señales que sugieren la posibilidad de un cáncer hereditario: dos o más parientes por el mismo lado de la familia han presentado el mismo tipo de cáncer o una persona que lo ha tenido más de una vez, y en algunos miembros de estas familias le han sido diagnosticado antes de los 50 años.
Desde la década de los 1990 se han podido estudiar y clasificar a miles de familias en todo el mundo con predisposición hereditaria a desarrollar cáncer. Aunque para aquellas personas que nacen con una de estas predisposiciones el riesgo de padecerlo es muchísimo más alto que el de la población general, pero no es una certeza.
Qué se puede hacer?
Informarse sobre las claves que pueden sugerir un cáncer hereditario en su familia y si se sospecha que hay un riesgo hereditario, hablar con su médico y ser derivado a un experto en asesoramiento genético del Cáncer. Una vez que se diagnostica una predisposición genética, hay muchas herramientas al alcance para prevenirlo o para diagnosticarlo en una etapa precoz.
Diagnosticar la predisposición hereditaria del cáncer no es una condena, es una oportunidad de proteger la salud y la de su familia.
Los cánceres se clasifican en Esporádicos , Familiares, y Hereditarios
Los “Esporádicos” son los que ocurren en la mayoría de los pacientes, completamente al azar.
Los ”Familiares” generalmente que corresponden a un 20% de todos los tumores, se caracterizan por presentar en la familia una agregación neoplásica (tumores).
Hasta la actualidad no se han podido identificar cuáles son las mutaciones que originan estos tipos de cánceres. Con el avance de la ciencia, en unos años sabremos identificar esas mutaciones que lo originan. Por lo cual a estas familias se les realizará controles y seguimientos muy estrictos para evitar su desarrollo o tomarlo en una etapa precoz.
El cáncer “Hereditario” que varía entre el 5 10% de todos los tumores, se producen por alteraciones genéticas (llamadas mutaciones) que estan presentes en la línea germinal, (es decir óvulo o espermatozoide) desde el momento en que la persona es concebida, y por lo tanto se encuentran en todas las células del cuerpo de esa persona. Estas mutaciones se heredan de los progenitores y pueden pasar a su descendencia.
La mayoría de los síndromes de cáncer hereditario se heredan en forma “ autonómica dominante”: autonómica quiere decir puede presentarse en varones y mujeres por igual; “dominante” significa que si una persona es portadora de uno de estos síndromes de cáncer hereditario cada uno de sus hijos ( mujeres o varones) , cada uno de sus hermanos y cada uno de sus padres tienen un 50% de probabilidad de ser portador de la misma mutación que causa esta enfermedad.
Es decir la susceptibilidad de desarrollar cánceres va a transmitirse en la familia, pasando de una generación a otra. Si la madre y/o el padre son portadores de una mutación determinada sus hijos e hijas tienen un 50% de probabilidades de heredar esa mutación determinada.
En la consulta genética se evaluará:
• El riesgo de cáncer hereditario basado en los antecedentes familiares y personales de cáncer, realizando una familiograma.
• Cálculo de probabilidad de que un paciente esté afectado por un cáncer hereditario
• Exámenes e informes médicos
• Discusión sobre los estudios genéticos disponibles y apropiados para cada caso.
• Discusión sobre los beneficios y limitaciones del estudio genético
• Discusión sobre el impacto del resultado para el paciente y para sus familiares
• Educación del paciente y consentimiento informado antes de hacer el estudio genético
• Importancia de realizar el estudio genético en un familiar afectado
• Opciones de manejo médico según el resultado del estudio genético ya que si es positivo, es decir el paciente es portador de una mutación determinada, realizará controles y seguimientos específicos y /o cirugías profilácticas para evitar el desarrollo del cáncer o tomarlo en una etapa precoz
• Proveer y derivar apoyo psicológico a lo largo del proceso
Siempre es recomendable hacer el estudio genético primero en una persona que ha tenido cáncer. La prueba genética es la parte más simple de todo el proceso: consiste simplemente en extraer una pequeña muestra de sangre. El estudio se realizará en un laboratorio de biología molecular donde se analizarán uno o más genes, dependiendo de los antecedentes del paciente.
Actualmente se solicitan Paneles Multigen en los cuales se analizan desde 6 hasta 50 genes. Esto permite analizar varios genes al mismo tiempo y ayudarnos a detectar más casos de síndromes de cáncer hereditario que el análisis de uno o dos genes, dando así un amplio espectro de descartar varios síndromes hereditarios.
El objetivo del AG es identificar al paciente de alto riesgo de desarrollar cáncer y ofrecerles controles y seguimientos especializados , como cirugías profilácticas para evitar su desarrollo y/o diagnosticarlos a tiempo, cuando es curable.
El Asesor Genético trabaja en forma interdisciplinaria , es decir la integración armónica de diferentes especialidades como: Anatomía Patológica, Biología Molecular, Clínica Médica, Coloproctología, gastroenterología, Ginecología, Oncología, Cirugía General, Psicología, médicos especialistas en Nutrición y Cáncer.
Para ir finalizando me gustaría que quede claro este punto: En la consulta de AG se clasifica al paciente y familia en :
• Alto riesgo: Estudio Genético
• Moderado riesgo: controles y seguimientos personalizados de acuerdo al cáncer que presente esa familia
• Bajo riesgo: Screening poblacional
Como conclusión, hago referencia a las palabras del Dr. Henry Thomas Lynch (descubridor del Síndrome que lleva su nombre ) en la Conferencia que dicta en Barcelona en el año 2006 frente a expertos de todo el mundo, diciendo: “que durante 40 años el médico tuvo que correr detrás del Cáncer, y ahora puede adelantarse a él”. Ya que lo describe por primera vez en 1966 en la Universidad Creighton Nebraska, USA.
Estamos hablando actualmente de Medicina Preventiva.
Principales variantes hereditarias: Síndrome Mama y/u ovario: Cáncer de mama, ovario, páncreas, melanoma y próstata (estos tres últimos en menor porcentaje)
Síndrome de Lynch: Es el tipo más común de cáncer colorrectal, las mujeres tienen además un alto riesgo de cáncer de útero. También incluye ovario, intestino delgado, páncreas, vías biliares , cerebro, tumores sebáceos de piel, próstata y mama.
Poliposis Adenomatosa Familiar( PAF): En donde cientos y hasta miles de pólipos se desarrollan en el colon a menudo desde la niñez, y eventualmente se desarrollará cáncer de colon.
Melanoma hereditario
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